Két csík egy teszten, az első ultrahangkép, egy apró szív dobbanása – a várandósság tele van olyan pillanatokkal, amelyek örökre megmaradnak.
Az öröm mellett azonban szinte természetes módon megjelennek a kérdések is.
Vajon minden rendben van? Egészségesen fejlődik a kisbabám? Milyen vizsgálatokat érdemes elvégeztetni? Melyik szűrés mit mutat meg?
A várandósság hónapjai alatt ezek a kérdések sok kismamában megfogalmazódnak. A korszerű magzati genetikai szűrővizsgálatok abban segíthetnek, hogy már a várandósság alatt több információ álljon rendelkezésre a baba bizonyos kromoszóma- és genetikai eltéréseinek kockázatáról.
Nem azért, hogy a várakozás kilenc hónapját vizsgálatok sorozatává változtassuk, hanem azért, hogy a megfelelő időpontban, megfelelő információk birtokában lehessen meghozni a következő döntéseket.
Miért kerül egyre gyakrabban szóba a NIPT?
A NIPT – vagyis a non-invazív prenatális teszt – egyik nagy előnye, hogy az anya véréből végezhető el.
A várandósság során az anya vérkeringésében a méhlepényből származó, magzati eredetű DNS-fragmentumok is jelen vannak. Ezek vizsgálatával bizonyos kromoszóma-eltérések kockázata nagy pontossággal becsülhető.
A vizsgálathoz tehát egy egyszerű anyai vérvétel szükséges, és nincs szükség a méhet érintő invazív beavatkozásra.
A választott teszt típusától függően a vizsgálat többek között a 21-es triszómia – Down-szindróma –, a 18-as triszómia – Edwards-szindróma – és a 13-as triszómia – Patau-szindróma – kockázatának szűrésére terjedhet ki. Bizonyos vizsgálati csomagok további kromoszóma- vagy genetikai eltérések vizsgálatát is tartalmazhatják.
Fontos különbség: szűrés és diagnózis nem ugyanaz
Talán ez az egyik legfontosabb dolog, amit a genetikai szűrővizsgálatokkal kapcsolatban érdemes tudni.
A NIPT szűrővizsgálat, nem diagnosztikai vizsgálat.
Ez azt jelenti, hogy az eredmény bizonyos genetikai eltérések valószínűségéről, illetve kockázatáról ad információt, de önmagában nem állít fel diagnózist.
Amennyiben egy szűrővizsgálat emelkedett kockázatot jelez, további genetikai konzultáció és szükség esetén diagnosztikus vizsgálat válhat indokolttá.
Éppen ezért fontos, hogy ne csak egy laboreredményt kapjunk kézhez, hanem értsük is, mit jelent az eredmény, és szükség esetén milyen további lépések javasoltak.
A vérvizsgálat és a genetikai ultrahang egymást kiegészítő információkat adhat
A genetikai szűrés nem egyetlen vizsgálatot jelent.
A várandósság különböző szakaszaiban végzett genetikai ultrahangvizsgálatok során a magzat fejlődését, anatómiáját és a terhességi kornak megfelelő ultrahangos paramétereket vizsgálják.
A NIPT ezzel szemben az anya vérében található, méhlepényből származó DNS alapján becsüli bizonyos genetikai és kromoszóma-eltérések kockázatát.
A két vizsgálati módszer tehát nem helyettesíti egymást. Más-más információt nyújtanak, ezért a várandósgondozás során egymást kiegészítve lehet szerepük.
„Melyik genetikai tesztet válasszam?”
A különböző elnevezések és vizsgálati csomagok között elsőre nem mindig egyszerű eligazodni.
NIPT, kombinált teszt, genetikai ultrahang, különböző Trisomy és NIFTY vizsgálatok – egy kismamától nem várható el, hogy pontosan tudja, melyik mire szolgál, és az ő esetében melyik lehet megfelelő.
A döntésnél több szempontot is érdemes figyelembe venni, például a várandósság aktuális hetét, a korábbi vizsgálatok eredményeit, az ultrahangleleteket, az előzményeket, valamint azt, hogy milyen széles körű szűrést szeretne a leendő édesanya.
A Burok Medical Center magzati genetikai szűrővizsgálatainál ezért a folyamat konzultációval kezdődik, amely során átbeszélhetők a várandósság fontosabb adatai és a választható vizsgálatok.
Egy vérvétel mögött sokkal több van, mint egy laboreredmény
Kívülről nézve egy genetikai vérvizsgálat néhány egyszerű lépésből áll: konzultáció, vérvétel, laboratóriumi elemzés, majd az eredmény.
Egy kismama számára azonban ez egészen mást jelenthet.
A vérvétel után jön a várakozás. A telefonra pillantás. Az eredmény megérkezésének várása. És az a pillanat, amikor végre választ kap néhány olyan kérdésre, amely addig talán nap mint nap ott volt a gondolatai között.
Ezért a vizsgálat során nemcsak maga a mintavétel fontos, hanem az is, hogy legyen lehetőség kérdezni, megérteni a lehetőségeket, és szükség esetén segítséget kapni az eredmény értelmezéséhez.
A várandósságot érdemes egészében nézni
A genetikai szűrővizsgálatok a várandósság követésének egy részét jelentik.
A rendszeres szakorvosi kontrollok, ultrahangvizsgálatok és szükséges laborvizsgálatok együtt segítenek abban, hogy a kismama és a baba állapota folyamatosan követhető legyen.
A Burok Medical Center várandósgondozása éppen ezért a terhesség különböző szakaszaihoz kapcsolódó vizsgálatokat egységben kezeli.
A várandósság alatt szükségessé váló laborvizsgálatok szintén fontos információkkal egészíthetik ki a gondozás során kialakuló képet.
Így nem különálló vizsgálatok sorozatáról van szó, hanem egy olyan folyamatról, amely végigkíséri a várandósság hónapjait.
A cél nem az, hogy minden kérdéstől megszabaduljunk
Talán nincs olyan vizsgálat, amely egy leendő édesanya minden aggodalmát egyetlen pillanat alatt eloszlatná.
És talán nem is ez a cél.
Sokkal inkább az, hogy amikor felmerül egy kérdés, legyen hová fordulni. Amikor dönteni kell egy vizsgálatról, rendelkezésre álljon érthető szakmai információ. Amikor pedig megérkezik egy eredmény, ne maradjon ott mellette még több megválaszolatlan kérdés.
Mert a várandósság nemcsak vizsgálati időpontokból és leletekből áll.
Hanem abból az időszakból is, amikor egy apró élet napról napra növekszik, miközben egy nőből lassan édesanya lesz.
A korszerű magzati genetikai szűrővizsgálatok pedig abban segíthetnek, hogy ezt az időszakot több információval, nagyobb biztonságérzettel és kevesebb bizonytalansággal élhesse meg.