Prenatális genetikai szűrővizsgálatok – NIPT tesztek
A várandósság alatt elérhető nem invazív prenatális tesztek (NIPT) az anya véréből vizsgálják a méhlepényből származó, a magzati genetikai állományt tükröző DNS-t. A vizsgálat egyszerű vérvétellel jár, így a magzat számára nem jelent beavatkozással járó kockázatot.
A különböző tesztcsomagok eltérő számú kromoszóma-rendellenesség és genetikai eltérés szűrését teszik lehetővé. A vizsgálatok pozitív eredménye minden esetben további, diagnosztikus genetikai vizsgálattal történő megerősítést igényel.
TRISOMY teszt XY
Vizsgálati időszak: a 11–20. terhességi hét között
A TRISOMY teszt XY a leggyakoribb magzati kromoszóma-rendellenességek szűrése mellett a magzat nemi kromoszómáinak vizsgálatára is lehetőséget biztosít.
A vizsgálat a 21-es, 18-as és 13-as triszómiák kockázatát, valamint az X és Y kromoszómákhoz kapcsolódó eltéréseket vizsgálja.
Kinek ajánlott?
Azoknak a kismamáknak lehet megfelelő választás, akik a leggyakoribb triszómiák mellett szeretnének információt kapni a magzat nemi kromoszómáiról is.
TRISOMY teszt Alap
Vizsgálati időszak: a 11–20. terhességi hét között
A TRISOMY teszt Alap egy nem invazív prenatális szűrővizsgálat, amely az anya véréből vizsgálja a magzati eredetű DNS-t.
A teszt elsősorban a három leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség, a 21-es triszómia (Down-szindróma), a 18-as triszómia (Edwards-szindróma) és a 13-as triszómia (Patau-szindróma) kockázatának szűrésére szolgál.
Kinek ajánlott?
Azoknak a kismamáknak, akik egy egyszerű, vérvétellel elvégezhető, célzott genetikai szűrővizsgálatot szeretnének a leggyakoribb triszómiákra.
TRISOMY teszt Complete
Vizsgálati időszak: a 11–20. terhességi hét között
A TRISOMY teszt Complete az alapvizsgálathoz képest szélesebb körű genetikai szűrést biztosít. A leggyakoribb triszómiák mellett további kromoszóma-eltérések kockázatának vizsgálatára is kiterjed.
A vizsgálat az anya véréből, nem invazív módon történik, így a mintavétel a magzat számára nem jelent beavatkozással járó kockázatot.
Kinek ajánlott?
Azoknak a várandósoknak, akik a leggyakoribb triszómiák mellett szélesebb körű kromoszóma-szűrést szeretnének.
TRISOMY teszt SUPER
Vizsgálati időszak: a 11–20. terhességi hét között
A TRISOMY teszt SUPER a TRISOMY teszt Complete szélesebb körű genetikai vizsgálatát egészíti ki SMA- és cisztás fibrózis (CF) vizsgálattal.
Az SMA (spinális izomatrófia) és a cisztás fibrózis öröklődő genetikai betegségek. A vizsgálati csomag ezeket a genetikai eltéréseket is figyelembe veszi, így komplexebb képet adhat a várandósság genetikai kockázatairól.
Kinek ajánlott?
Azoknak a kismamáknak, akik a kromoszóma-rendellenességek mellett bizonyos súlyos, öröklődő genetikai betegségek szűrését is szeretnék elvégeztetni.
NIFTY PRO genetikai szűrővizsgálatok
NIFTY PRO + SMA
Vizsgálati időszak: a 10–20. terhességi hét között
A NIFTY PRO egy korszerű, nem invazív prenatális genetikai szűrővizsgálat, amely az anya véréből vizsgálja a magzati eredetű DNS-t.
A vizsgálat a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességek kockázatának szűrése mellett szélesebb körű genetikai eltérések vizsgálatára is alkalmas. Az SMA-vizsgálattal kiegészítve a csomag a spinális izomatrófia kockázatának vizsgálatát is magában foglalja.
Kinek ajánlott?
Azoknak a kismamáknak, akik a hagyományos kromoszóma-szűrésnél szélesebb körű genetikai szűrést szeretnének, SMA-vizsgálattal kiegészítve.
NIFTY PRO
Vizsgálati időszak: a 10–20. terhességi hét között
A NIFTY PRO egy vérvétellel elvégezhető, nem invazív prenatális genetikai szűrővizsgálat. A teszt a magzati eredetű DNS vizsgálatával több kromoszóma-rendellenesség kockázatának meghatározására szolgál.
A vizsgálat egyik legfontosabb előnye, hogy a genetikai szűréshez nincs szükség magzatvízvételre vagy más invazív beavatkozásra.
Kinek ajánlott?
Azoknak a várandósoknak, akik a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességeken túl szélesebb körű, nem invazív genetikai szűrést szeretnének.
NIFTY PRO + CF
Vizsgálati időszak: a 10–20. terhességi hét között
A NIFTY PRO + CF a NIFTY PRO prenatális genetikai szűrővizsgálatát cisztás fibrózis (CF) vizsgálattal egészíti ki.
A cisztás fibrózis egy öröklődő genetikai betegség, amely több szervrendszer működését is érintheti. A CF-vizsgálattal kiegészített csomag azok számára lehet megfelelő, akik a kromoszóma-rendellenességek mellett a cisztás fibrózis genetikai kockázatát is szeretnék vizsgálni.
Fontos tudnivaló
A NIPT-vizsgálatok szűrővizsgálatok, nem diagnosztikai tesztek. Az esetleges magas kockázatú vagy pozitív eredmény önmagában nem jelenti azt, hogy a magzat biztosan érintett. Ilyen esetben genetikai tanácsadás és szükség esetén diagnosztikus vizsgálat – például chorionboholy-mintavétel vagy amniocentézis – javasolt.
A vizsgálat elvégzésének pontos feltételeiről, a választható tesztcsomagról és az eredmény értelmezéséről minden esetben szakorvosi konzultáció során adunk tájékoztatást.